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胎兒患唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）染色體非整倍體疾病風險率。

1. 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高于風險切割值與1/1000之間的孕婦。
2. 有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
3. 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

孕婦的外周血中存在游離的胎兒DNA，胎兒染色體數自異常會使母體血漿中游離DNA的含量發(fā)生微量的變化。通過新一代高通量測序技術測定母體血漿中潛在的非整倍性染色體特異性位點的總量(包括母體和胎兒)，與參考染色體基因位點的總量相比較，計算出胎兒患有染色體非整倍性疾病的風險值。

便捷：孕12周后，僅需抽取5-10ml靜脈血即可完成檢測。
安全：非侵入性手段，無流產及宮內感染風險。
精確：檢出率和特異性均在99%以上。
實時：提供實時查詢檢測進展和檢測報告。

全面檢測胎兒染色體異常綜合征（染色體非整倍體綜合征+明確致病性染色體缺失/重復綜合征）及嚴重致愚的智力缺陷相關的區(qū)域。

1. 孕早期、孕中期血清學篩查高危，且不愿接受有創(chuàng)產前診斷或有創(chuàng)產前診斷失敗的孕婦。
2. 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估染色體異常風險的孕婦。
3. 自身攜帶染色體異常或生育過出生缺陷患兒、有相關染色體異常家族史，不愿接受有創(chuàng)產前診斷的孕婦。
4. 胎兒為試管嬰兒、有習慣性流產、先兆流產等既往史的孕婦或有介入性產前診斷禁忌癥者。
5. B超軟指標異常：心臟強回聲、巨膀胱、臍膨出、三尖瓣返流，孕中晚期超聲少量輕度異常：側腦室增寬、脈絡膜囊腫等異常指標的孕婦。
6. 預產期年齡≥35歲，不愿接受有創(chuàng)產前診斷的孕婦。

孕婦的外周血中存在游離的胎兒DNA，胎兒染色體數自異常會使母體血漿中游離DNA的含量發(fā)生微量的變化。通過新一代高通量測序技術測定母體血漿中潛在的非整倍性染色體特異性位點的總量(包括母體和胎兒)，與參考染色體基因位點的總量相比較，計算出胎兒患有染色體非整倍性疾病的風險值。

檢測全面：覆蓋常見染色體異常綜合征及染色體缺失/重復區(qū)域。
獨家算法：準確定量胎兒濃度并納入報告，有效提升檢測效能。對于母體的干擾可以通過算法進行部分的排除，增強的檢測的效能，進一步的擴展了使用的人群。
安全便捷：孕12周后，僅需10ml外周血即可完成檢測，易于臨床的選擇。

檢測胎兒多種染色體非整倍體綜合征、染色缺失綜合征、10Mb以上染色體大片段變異綜合征。

1. 孕早期、孕中期血清學篩查高危，且不愿接受有創(chuàng)產前診斷或有創(chuàng)產前診斷失敗的孕婦。
2. 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估染色體異常風險的孕婦。
3. 自身攜帶染色體異常或生育過出生缺陷患兒、有相關染色體異常家族史，不愿接受有創(chuàng)產前診斷的孕婦。
4. 胎兒為試管嬰兒、有習慣性流產、先兆流產等既往史的孕婦或有介入性產前診斷禁忌癥者。
5. B超軟指標異常：心臟強回聲、巨膀胱、臍膨出、三尖瓣返流，孕中晚期超聲少量輕度異常：側腦室增寬、脈絡膜囊腫等異常指標的孕婦。
6. 預產期年齡≥35歲，不愿接受有創(chuàng)產前診斷的孕婦。

孕婦的外周血中存在游離的胎兒DNA，胎兒染色體數自異常會使母體血漿中游離DNA的含量發(fā)生微量的變化。通過新一代高通量測序技術測定母體血漿中潛在的非整倍性染色體特異性位點的總量(包括母體和胎兒)，與參考染色體基因位點的總量相比較，計算出胎兒患有染色體非整倍性疾病的風險值。

精準檢測：準確定量胎兒濃度并納入報告，有效提升檢測效能，輔助醫(yī)生臨床決策。
獨家算法：自主研發(fā)創(chuàng)新算法，提高檢測結果準確性及檢測分辨率，有效覆蓋母體攜帶染色體異常的人群。
高效便捷：孕12周后，僅需10mL孕婦外周血即可檢測，易于臨床的選擇。

針對流產中的稽留流產，本檢測方法對于樣本的要求偏低，使在孕早期由于胚胎停育時間較長而導致不能檢測的樣本有了檢測的可能，從而對于夫妻雙方再次備孕的指導性加強。
對于成人染色體檢測，針對常規(guī)檢測方法可以增加了檢測的精度，從而對于不孕不育的原因篩查中提供更多的參考信息來進行分析。
在產前診斷中增加了檢測方法，擴展了對于臨床中碰到的具有嚴重臨床表型的染色體缺失重復綜合征患兒的檢測，使染色體缺失重復綜合征患兒的篩查提早進行，從而降低了此類缺陷兒的出生。

1. 有自然流產、不孕不育、染色體異常患兒生育史，需要排查原因的人群。
2. 有染色體異常家族史，希望了解自身情況的人群。
3. 具有出生缺陷或發(fā)育障礙疑似染色體異常的患兒。
4. 產前篩查高風險、預產期年齡超過35周歲的孕婦。
5. 胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形的孕婦，如產前超聲結構異常等。
6. 有染色體遺傳病家族史，有不良孕產史，如流產、死胎或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦。
7. 有其他染色體病產前診斷指征或需求的孕婦。

采用高通量測序技術，對受檢樣本進行低深度全基因組測序，結合自主研發(fā)的生物信息分析流程，全面覆蓋23對染色體異常。

高效便捷：僅需提供少量樣本，無需細胞培養(yǎng)，檢測周期短。
檢測全面：檢測覆蓋23對染色體缺失/重復區(qū)域。
分辨率高：可檢測100Kb以上染色體片段缺失/重復，理想條件下可檢測低至5%染色體非整倍體嵌合。
專業(yè)解讀：覆蓋權威數據庫，遺傳咨詢團隊分析解讀，助力個體化醫(yī)療。